新華社貴陽3月1日電(記者李黔渝、吳思、黃凱瑩)患有罕見病“嬰兒肉堿缺乏癥合并擴張型心肌病”的加加(化名)今年4歲了。通過口服藥物左卡尼汀，他的病情得到控制，可以和普通孩子一樣上幼兒園，樂享童年。
加加的父母王朝斌(化名)夫婦來自貴州畢節(jié)威寧縣，加加在9個月大時因為咳喘、吃不下食物并伴隨呼吸困難，被送到上海兒童醫(yī)學中心貴州醫(yī)院、貴州省人民醫(yī)院，經(jīng)過搶救，暫時脫離生命危險。
醫(yī)生在了解王朝斌夫婦生育史后，及時完善血尿串聯(lián)質(zhì)譜和基因檢測，發(fā)現(xiàn)加加患有“嬰兒肉堿缺乏癥合并擴張型心肌病”。
上海兒童醫(yī)學中心貴州醫(yī)院、貴州省人民醫(yī)院小兒內(nèi)科主任醫(yī)師汪希珂介紹，這種病是一種罕見遺傳代謝性疾病，多在嬰幼兒期起病，如未經(jīng)明確病因?qū)ΠY治療，患兒無法存活。越早診斷、越早干預治療，該疾病對心肌及各臟器的損害就越小，可以提高患兒生存質(zhì)量。
2月28日是第16個國際罕見病日。當日，貴州省人民醫(yī)院聯(lián)合上海兒童醫(yī)學中心貴州醫(yī)院在貴州省人民醫(yī)院門診大廳舉辦國際罕見病日多學科義診及免費基因篩查活動。新華社記者 陶亮 攝
2月的最后一天是“國際罕見病日”。公開數(shù)據(jù)顯示，全世界罕見病人有約3.5億人，已發(fā)現(xiàn)的罕見病超過7000種，約80%為遺傳性疾病，約50%起病于兒童期。罕見病給社會和家庭帶來巨大的負擔，是全球共同關注的重大公共衛(wèi)生問題。
中國的罕見病患者約有2000萬人，每年新增患者超過20萬人。不斷提高罕見病知曉率和診療能力，讓罕見病患者吃得起藥、看得起病是全社會共同努力的目標。
今年1月18日，中國國家醫(yī)保局、人力資源和社會保障部公布的名單顯示，有7種罕見病用藥新增進入2022年版國家醫(yī)保藥品目錄，涉及多發(fā)性硬化、肺動脈高壓、遺傳性血管性水腫、肌萎縮側(cè)索硬化、脊髓性肌萎縮癥和視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病。目前，中國國醫(yī)保目錄包含52種罕見病用藥，覆蓋27種罕見病，極大地降低了罕見病患者的負擔。
今年臨近春節(jié)時，6歲的小深(化名)在廣西某縣人民醫(yī)院住院治療支氣管炎，他在1歲半時已被確診患有罕見病脊髓性肌萎縮癥。
記者見到他時，他正躺在床上由母親覃麗(化名)一口一口地喂飯吃。“小深坐著吃飯很容易嗆到，力氣弱，手握不住勺子。”覃麗說，治療小深罕見病的藥品諾西那生鈉進入醫(yī)保后，每支價格由70萬元降至3.3萬元，自費部分約1萬元。
“能用上藥，再難也有指望了。”覃麗說。
發(fā)布罕見病目錄，組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，成立中國罕見病聯(lián)盟，60余種罕見病用藥獲批上市……中國不斷為提高罕見病的認知度和罕見病診療能力提供措施保障。
2月28日是第16個國際罕見病日。當日，貴州省人民醫(yī)院聯(lián)合上海兒童醫(yī)學中心貴州醫(yī)院在貴州省人民醫(yī)院門診大廳舉辦國際罕見病日多學科義診及免費基因篩查活動。新華社記者 陶亮 攝
“孩子體檢時，醫(yī)生說他的髖關節(jié)生長有問題，建議我們?nèi)ド虾？纯矗瑳]想到上海的專家來貴州了。”貴州六盤水市的居民崔道說，不用出省就能享受到優(yōu)質(zhì)醫(yī)療帶來的便利，節(jié)約時間，還省下了出行的開銷。
2022年11月至今，上海兒童醫(yī)學中心小兒心胸外科、小兒骨科、心內(nèi)科等科室多位專家，在貴州開展包括各類罕見病在內(nèi)的兒童疑難病癥的診療和手術。今年3月，上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)學中心貴州醫(yī)院將在貴陽市落成，這所三甲公立醫(yī)院是中國第四批國家區(qū)域醫(yī)療中心建設項目，東部優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源下沉將為西部地區(qū)患者帶來福音。
“要從‘生命起點’把好關，降低罕見病發(fā)生率。”上海兒童醫(yī)學中心貴州醫(yī)院骨科主任醫(yī)師葛翼華說。
已知的出生缺陷疾病有8000多種，其中很大比例為罕見病。中國已采取三級預防措施防治出生缺陷，通過婚檢、產(chǎn)檢、新生兒篩查等實現(xiàn)關口前移。
國家衛(wèi)生健康委員會2022年發(fā)布的數(shù)據(jù)顯示，目前中國婚前保健機構(gòu)、孕前優(yōu)生健康檢查機構(gòu)已有4000多家，產(chǎn)前診斷機構(gòu)已達498家。對苯丙酮尿癥、地中海貧血癥等新生兒遺傳代謝性疾病的篩查已在很多地方普及，通過早期篩查、盡早治療和干預，從源頭上對罕見病進行防控。